Recém-nascido do sexo masculino retornou ao pronto
atendimento da maternidade com 4 dias de vida apresentando sonolência e redução da aceitação alimentar. Nasceu a termo, com peso adequado para a idade gestacional, de parto vaginal sem intercorrências. Sua mãe não
teve intercorrências no pré-natal, com sorologias negativas. Estava com boa sucção ao seio materno, com diurese e evacuação presentes e normais. Ao exame físico
apresentava-se ictérico leve, muito hipoativo. Apresentou
crise convulsiva focal e apneia, necessitando de suporte
ventilatório. Foram realizados exames para triagem infecciosa, incluindo líquor e glicemia, que resultaram normais. Apresentou níveis de bilirrubina aumentada, com
predomínio de fração conjugada e hiperuricemia leve.
A dosagem de amônia sérica teve resultado extremamente elevado e a citrulina baixa.
Qual o diagnóstico mais provável desse paciente?