Paciente do sexo feminino, 25 anos, nascida no Brasil,
descendente de pais asiáticos, comparece ao ambulatório
queixando-se de fadiga progressiva, dificuldade para realizar
atividades físicas cotidianas, e palidez mais intensa há cerca de
um ano. Refere história de anemia desde a infância, sem
diagnóstico específico. Nega crises de dor óssea. Durante a
gestação, foi investigada por anemia microcítica, sem melhoria
significativa com suplementação de ferro. Exame Físico:
Palidez cutâneo-mucosa; Icterícia; Esplenomegalia; discreta ao
exame abdominal. Hemograma: Hemoglobina: 9,2 g/dL (Ref.:
12-15 g/dL); VCM (Volume Corpuscular Médio): 60 fL (Ref.: 80-
100 fL); HCM (Hemoglobina Corpuscular Média): 20 pg (Ref.:
27-33 pg); CHCM (Concentração de Hemoglobina Corpuscular
Média): 28 g/dL (Ref.: 32-36 g/dL); RDW (Amplitude de
Distribuição dos Eritrócitos): 20% (Ref.: 11-15%). Contagem de
reticulócitos: 3,5% (Ref.: 0,5-2,0%). Exames Bioquímicos:
Ferro sérico: 85 µg/dL (Ref.: 60-170 µg/dL); Ferritina: 80 ng/mL
(Ref.: 12-300 ng/mL); Saturação de transferrina: 30% (Ref.: 20-
50%); Bilirrubina total: 1,2 mg/dL (Ref.: 0,3-1,2 mg/dL);
Bilirrubina indireta: 1,0 mg/dL (Ref.: 0,1-0,8 mg/dL); LDH
(Lactato Desidrogenase): 320 U/L (Ref.: 140-280 U/L).
Eletroforese de Hemoglobinas: Hemoglobina A: 87% (Ref.:
95-98%); Hemoglobina H: 10% (normal: ausente); Hemoglobina
A2: 2,0% (Ref.: 2-3%); Hemoglobina F: 1% (Ref.: até 1%);
Presença de corpos de Heinz nos eritrócitos.