Crianças portadoras de erros inatos do metabolismo podem manifestar grande variedade
de sinais e sintomas neurológicos e serem um
desafio diagnóstico. Alguns achados laboratoriais
específicos podem sugerir alguns erros inatos do
metabolismo. Correlacione os achados laboratoriais com os erros inatos do metabolismo.
1 - Aumento da
alfafetoproteína
2 - Ceruloplasmina
baixa no plasma
3 - Hipoglicorraquia
4 - Ácido úrico
plasmático baixo
5 - Acantocitose
( ) deficiência do cofator
de molibdênio
( ) doença mitocondrial
( ) ataxia-telangectasia
( ) abetalipoproteinemia
( ) doença de Menkes