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Esta questão foi aplicada no ano de 2013 pela banca CESPE / CEBRASPE no concurso para SESA-ES. A questão aborda conhecimentos da disciplina de Medicina: Clínica e Saúde Pública, especificamente sobre Anatomia e Fisiologia Humana.
Esta é uma questão de múltipla escolha com 5 alternativas. Teste seus conhecimentos e selecione a resposta correta.
Um paciente de dez anos de idade foi encaminhado para investigação de pancitopenia grave. Ao exame físico, ele apresentou baixa estatura, manchas café com leite, má formação renal e polidactilia. A biópsia de medula óssea evidenciou hipocelularidade acentuada. A análise de quebras cromossomiais induzida por agentes clastogenicos é alta (DEB positivo).
Com base nas informações do quadro clínico descrito acima, assinale a opção que apresenta o diagnóstico mais provável do paciente.