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  4. Questão 457941201686018

Sobre as mutações responsáveis pela Fibrose Cística, analise as assertivas abaixo: I. A mutação mais frequente entre os ...

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457941201686018
Ano: 2022Banca: FUNDATECOrganização: GHC-RSDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Medicina Respiratória

Sobre as mutações responsáveis pela Fibrose Cística, analise as assertivas abaixo:


I. A mutação mais frequente entre os pacientes com o quadro clássico é de classe II, denominada deltaF508.

II. O gene que codifica a proteína CFTR está situado no braço longo do cromossomo 7.

III. A Fibrose Cística é uma doença polialélica, com mais de 300 mutações do CFTR já identificadas. No entanto, apenas 10% delas estão claramente associadas à doença clínica perceptível.


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