A biologia molecular desempenha um papel fundamental na
compreensão da patogênese da doença de Pompe, identificando
mutações no gene GAA que afetam a ação enzimática. Avanços
na terapia gênica e na terapia de reposição enzimática têm
proporcionado novas opções de tratamento para pacientes com
doença de Pompe.
A nível molecular, uma mutação genética do gene GAA promove