Maria, com 19 anos de idade, sabidamente portadora
homozigótica de Fator V de Leiden (filha de mãe com a mesma
trombofilia), resolveu utilizar contraceptivo oral por conta
própria para evitar gravidez indesejada. Após um mês de uso,
notou edema em todo o membro inferior esquerdo associado a
dor durante deambulação e leve dispneia de repouso. Atendida no
pronto atendimento, o clínico dispensou a coleta de sangue para
pesquisa de D-Dímero e convocou o cirurgião vascular, o qual
realizou ecografia vascular, cujo resultado evidenciou trombose
venosa profunda de veia ilíaca externa, femorais e poplíteas. Foi
instituída terapia anticoagulante.
Com relação ao caso clínico descrito, julgue o item a seguir.
A trombofilia apresentada tem como base uma alteração no
genoma bem conhecida causando na proteína fator V da
coagulação, a substituição do aminoácido arginina por
glutamina na posição 506, causando resistência à clivagem
pela proteína C, permanecendo, portanto, mais tempo em
estado ativado e estimulando maior produção de trombina
(Fator II da coagulação).