A triagem neonatal a partir da matriz biológica,
“teste do pezinho”, é um conjunto de ações
preventivas, responsável por identificar
precocemente indivíduos com doenças metabólicas,
genéticas, enzimáticas e endocrinológicas, para que
estes possam ser tratados em tempo oportuno,
evitando as sequelas e até mesmo a morte. Faz parte
das doenças investigadas pela Triagem Neonatal de
Santa Catarina EXCETO: