Quando a Perda Auditiva (PA) congênita ocorre como um sintoma isolado, esta é referida como Perda Auditiva Não Sindrômica (PANS). Quando a PA está associada a outros sintomas, esta é referida como Perda Auditiva Sindrômica (PAS). As PANS são responsáveis por, aproximadamente, 70% das perdas auditivas genéticas. Esta PA genética é predominantemente monogênica e apresenta elevada heterogeneidade, com uma estimativa do número de genes envolvidos entre 50 e 100. As perdas auditivas congênitas podem ser transmitidas por meio dos padrões: autossômico dominante (15%), autossômico recessivo (80%), ligado ao sexo (2-3%) e mitocondrial (1-2%). De acordo com o exposto, assinale a afirmativa INCORRETA.

Question

IDECAN · Answer

Quase todos os genes relacionados à perda auditiva não sindrômica dominante determinam perda auditiva pós-lingual e de característica progressiva.

IDECAN · Answer

O fenótipo da perda auditiva não sindrômica de padrão recessivo é caracterizado por perda auditiva pré-lingual severa ou profunda.

IDECAN · Answer

As malformações embriológicas da orelha também podem estar presentes nas perdas auditivas genéticas que ocorrem associadas a uma síndrome.

IDECAN · Answer

As perdas auditivas causadas por mutações do cromossomo X, ou seja, ligadas ao sexo, têm como principal causa a síndrome de Pendred, caracterizada por perda auditiva neurossensorial progressiva de várias intensidades associada à glomerulonefrite progressiva e achados oftalmológicos variados.

Quando a Perda Auditiva (PA) congênita ocorre como um sintoma isola...

Questões relacionadas para praticar

Quando a Perda Auditiva (PA) congênita ocorre como um sintoma isola...

Questões relacionadas para praticar