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Uma criança de 6 anos, com histórico de atraso no desenvolvimento neuromotor, apresenta-se com episódios recorrentes de ...

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457941201831308
Ano: 2024Banca: OBJETIVAOrganização: FEAS de Curitiba - PRDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Pediatria e Cuidados Neonatais
Uma criança de 6 anos, com histórico de atraso no desenvolvimento neuromotor, apresenta-se com episódios recorrentes de descompensação metabólica, caracterizados por hipoglicemia, hiperamonemia e acidose láctica. Durante esses episódios, há também evidências de disfunção hepática. A investigação bioquímica inicial revela anormalidades no metabolismo de ácidos graxos. Com base nesses achados, o profissional está considerando um diagnóstico diferencial de doenças metabólicas. Qual das seguintes condições é a mais provável, dados a apresentação clínica e os achados laboratoriais deste paciente?
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