Um menino de 3 anos de idade é encaminhado ao
ambulatório de neurologia para avaliação de atraso no
desenvolvimento. Nasceu a termo, sem antecedentes
gestacionais ou perinatais relevantes. A mãe refere que
observou atraso quando percebeu que criança não
engatinhava aos 11 meses de idade. Ao exame, percebe-se
perímetro cefálico acima do percentil 97,5, orelhas
proeminentes e face alongada. O paciente fala palavras
soltas, apresenta leve hipotonia generalizada com
movimentação simétrica de membros e vence a gravidade.
Há ausência de sinais cerebelares e a marcha é desajeitada,
sem ataxia. Tem reflexos normoativos.
Quanto a esse caso clínico, qual é a alteração genética
provável no paciente?