M.S.A, 5 anos de idade, sexo masculino, vai ao consultório de neuropediatria com queixa de redução de acuidade visual e defeito de campo visual, bilateralmente. Ao ser examinado, o paciente foi despido e notou-se a presença de 6 manchas café-com-leite e efélides axilares bilateralmente. O acompanhante referiu que o paciente apresentava estas manchas, desde o nascimento, e as efélides desde cerca de 4 anos de vida. Além disso, já acompanhava com ortopedista por pseudoartrose de tíbia.
O provável diagnóstico de base e a principal hipótese diagnóstica que pode ser feita do quadro atual, considerando os critérios diagnósticos da doença de base, são: