Um exemplo clássico de um Erro Inato do Metabolismo (EIM)
é a fenilcetonúria, que resulta de uma mutação no gene codificador para a enzima fenilalanina hidroxilase, gerando sua deficiência ou inatividade, conduzindo a uma incapacidade para
converter a fenilalanina em tirosina. Sobre a fisiopatologia e
tratamento de tal patologia, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.
( ) O paciente não tratado precocemente apresenta retardo
mental, hiperatividade, microcefalia, atraso de desenvolvimento, convulsões, eczemas, distúrbio de comportamento e outros sintomas.
( ) A dieta consiste em oferecer alimentos com baixo teor de
fenilalanina;porém, em quantidades suficiente, por se tratar de um aminoácido condicionalmente essencial. Retira-
-se da dieta alimentos ricos em proteína de origem animal
e vegetal.
( ) A dieta deve ser suplementada com produtos especiais
Medical Foods ou fórmula metabólica, que consistem em
uma mistura de aminoácidos isentos de fenilalanina, utilizados para suprir a necessidade proteica da dieta, sendo a
principal fonte de nitrogênio, fornecendo, aproximadamente, 75% da proteína dietética.
( ) A recomendação de proteína é maior quando aminoácidos são a principal fonte proteica em razão da rápida absorção, do rápido catabolismo e da possível diminuição na
absorção. Dessa forma, na dieta para fenilcetonúricos, a
recomendação proteica excede as Ingestões Diárias Recomendada (DRI).
A sequência está correta em