Patologia genética e neurodegenerativa, clinicamente caracterizada ...

Patologia genética e neurodegenerativa, clinicamente caracterizada pela tríade: coreia, alterações psiquiátricas e declínio cognitivo. Sua etiologia está relacionada a uma expansão instável do trinucleotídeo CAG (citosina-adenina-guanina) no gene HD que codifica uma proteína, localizada no braço curto no cromossomo 4 e que, por sua vez, associa-se com a função efetiva no transporte de vesículas intracelulares. A mutação dessa proteína leva à formação de agregados citoplasmáticos que causariam degeneração axonal, levando à sintomatologia vista na doença. Trata-se corretamente da: