Doenças genéticas podem resultar de mutações em di...

Q: Doenças genéticas podem resultar de mutações em diferentes regiões do genoma, com impactos variados no funcionamento celular. Essas mutações podem ocorrer em genes codificadores, regiões regulatórias

A) Mutações no DNA mitocondrial afetam apenas tecidos com baixa demanda energética, como tecidos conjuntivos e cartilaginosos, devido à natureza limitada da função mitocondrial nesses locais. | B) A expansão de repetições trinucleotídicas em regiões codificadoras de genes pode levar à toxicidade celular ao produzir proteínas aberrantes com resíduos poliglutamina, como observado na doença de Huntington. | C) As mutações sinônimas, que não alteram a sequência de aminoácidos da proteína, são sempre neutras e não têm impacto no fenótipo das doenças genéticas. | D) Doenças genéticas causadas por mutações em genes de splicing resultam exclusivamente em proteínas encurtadas devido à geração de códons de parada prematuros. | E) Mutações em regiões promotoras de genes causam doenças apenas quando inativam completamente a expressão gênica, sendo incapazes de gerar fenótipos por aumento de expressão.

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Ano: 2025Banca: FUVESTOrganização: USPDisciplina: BiologiaTemas: Genética e Diversidade Biológica

Doenças genéticas podem resultar de mutações em diferentes regiões do genoma, com impactos variados no funcionamento celular. Essas mutações podem ocorrer em genes codificadores, regiões regulatórias ou elementos intergênicos, e sua manifestação clínica depende de diversos fatores moleculares e ambientais. Considerando o impacto dessas mutações e os mecanismos moleculares subjacentes, assinale a alternativa correta.

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