Doenças genéticas podem resultar de mutações em
diferentes regiões do genoma, com impactos variados no
funcionamento celular. Essas mutações podem ocorrer em
genes codificadores, regiões regulatórias ou elementos
intergênicos, e sua manifestação clínica depende de diversos
fatores moleculares e ambientais. Considerando o impacto
dessas mutações e os mecanismos moleculares subjacentes,
assinale a alternativa correta.