Um menino de 4 anos é levado ao pediatra pela ma e para uma consulta de rotina. Eles
não têm reclamações ou preocupações no
momento. O menino nasceu com 37
semanas de gestação por cesatiana, e logo
após o nascimento observou-se uma
onfalocele e macrossomia. Desde cedo ele
tem dificuldade para respirar e comer
devido a uma língua aumentada. O
crescimento e o desenvolvimento eram
relativamente normais, com leve
crescimento desigual de seu corpo. Ele tem
um tio que tinha sintomas semelhantes e
está vivo e bem. A criança está em dia com
todas as vacinas e está atingindo as metas
de desenvolvimento, gosta da escola e de
brincar com seus amigos. Sua freqüência
cardíaca de e 90/min, freqüência
respiratória de 22/min, pressa o arterial de
110/65 mmHg e temperatura de 36,9° C.
Em geral, a criança parece saudável. Os
achados do exame físico incluem hemihipertrofia do lado direito, juntamente com
uma língua levemente aumentada. Este
paciente está em maior risco de
desenvolver qual dos seguintes: