Início/Questões/Medicina: Clínica e Saúde Pública/Questão 457941201958340A síndrome de Lowe (SL), também conhecida como oculocerebrorrenal, é uma desordem hereditária AR (cromossomo Xq24- 26), ...1457941201958340Ano: 2024Banca: Instituto ConsulplanOrganização: Prefeitura de Pouso Alegre - MGDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Pediatria e Cuidados NeonataisA síndrome de Lowe (SL), também conhecida como oculocerebrorrenal, é uma desordem hereditária AR (cromossomo Xq24- 26), que envolve diversos órgãos, incluindo olhos, sistema nervoso e rins. Assinale a afirmativa INCORRETA acerca da SL. AAfeta praticamente o sexo feminino, apresentando catarata e/ou glaucoma congênito, atraso neuropsicomotor, hipotonia, arreflexia, raquitismo e alterações renais evolutivas, como proteinúria (inicialmente tubular), aminoacidúria e ATR proximal.BA terapêutica envolve abordagem neuro-oftalmológica, fisioterapia especializada, terapia de alcalinização, além de suplementação de potássio, fosfato, cálcio e carnitina.CA disfunção renal se caracteriza por proteinúria, aminoacidúria generalizada, perda de carnitina e fosfatúria no primeiro ano de vida.DO gene mutante é o OCRL-1, que codifica a fosfatidilinositol 4-5-bifosfato (PIP2) 5-fosfatase.ResponderQuestões relacionadas para praticarQuestão 457941200119668Medicina: Clínica e Saúde PúblicaO preparo e a monitorização dos pacientes que serão submetidos a intervenções endoscópicas são tão importantes quanto o próprio procedimento. Consider...Questão 457941200237378Medicina: Clínica e Saúde PúblicaA trombólise é um tratamento recomendado no Acidente Vascular Isquêmico (AVCi) agudo, que envolve o uso de medicamentos trombolíticos para a destruiçã...Questão 457941200305599Medicina: Clínica e Saúde PúblicaNa ultrassonografia de pescoço e extremidades para diagnóstico da síndrome do roubo de subclávia, qual é o padrão de fluxo sanguíneo, entre as opções ...Questão 457941200317171Medicina: Clínica e Saúde PúblicaOs objetivos do tratamento da Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica (DPOC) são: redução de sintomas, que inclui alívio da dispneia e da tosse; melhora do...Questão 457941200688306Medicina: Clínica e Saúde PúblicaSobre a anatomia da laringe e da faringe, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas. ( ) A laringe é formada por três cartilagens: a...Questão 457941200942349Medicina: Clínica e Saúde PúblicaA implantação da microbiota intestinal tem início, minimamente, no intraútero; entretanto, os eventos que mais influenciam essa implantação são aquele...Questão 457941201060076Medicina: Clínica e Saúde PúblicaPaciente, 45 anos, apresenta dor lombar irradiada para o membro inferior esquerdo. O exame de ressonância nuclear magnética demonstrou hérnia discal c...Questão 457941201201540Medicina: Clínica e Saúde PúblicaDurante um exame ultrassonográfico pélvico em uma paciente jovem, são observados ovários aumentados de volume, com múltiplos folículos periféricos, al...Questão 457941201676002Medicina: Clínica e Saúde PúblicaPaciente, 32 anos, sexo masculino, com histórico de migrânea crônica e episódios recorrentes de AITs. Apresenta história familiar de pai e tias com qu...Questão 457941202077112Medicina: Clínica e Saúde PúblicaO câncer de mama acomete milhares de pessoas no Brasil e no mundo, anualmente, sendo um grave problema de saúde pública. O diagnóstico precoce influen...