O diagnóstico molecular é a aplicação de técnicas de biologia
molecular para estudar doenças humanas, como: doenças
infecciosas, doenças de condições hereditárias e câncer. O
aprimoramento das metodologias de diagnóstico molecular se
concentra na análise genômica e proteômica a fim de identificar
biomarcadores de doenças, criar melhores ensaios de diagnóstico
e desenvolver novos tratamentos e possíveis curas.
Dentre os mais variados testes de diagnóstico molecular, a análise
de uma forma de DNA repetitivo que tem sido associada a algumas
doenças raras, inclusive de ordem neurodegenerativa, e está
sendo muito utilizada na prática forense porque permite a
utilização de amostras muito pequenas de DNA, inclusive quando
ele se encontra degradado, como pode ocorrer em amostras
colhidas em cenas de crime, é chamada de