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A fenilcetonúria ou PKU, como é mundialmente conhecida, é uma doença genética causada por uma mutação no gene que codifi...

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457941202079450
Ano: 2022Banca: FGVOrganização: SEAD-APDisciplina: BiologiaTemas: Herança Sexual | Genética e Diversidade Biológica

A fenilcetonúria ou PKU, como é mundialmente conhecida, é uma doença genética causada por uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina (PHE) em tirosina.

A elevação de fenilalanina no sangue acima de 10mg/dL permite a passagem em quantidade excessiva para o sistema nervoso central, no qual o acúmulo tem efeito tóxico. A PKU é determinada por um alelo recessivo do gene que codifica a enzima e a doença é, comumente, detectada pelo "teste do pezinho".

(adaptado de https://www.scielo.br/j/rn/a/nL4Sv4c8k8hXxjXMRCdcnNh/?lang=pt)


Em um casal, o marido é fenilcetonúrico e a esposa não, porém filha de um casal heterozigoto para a característica.

Eles querem saber a chance de terem uma criança com a doença. A resposta a esta pergunta é

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