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Paciente do sexo feminino, 8 anos, de origem judaica e imigrante do leste europeu, apresenta-se com quadro doloroso discreto no abdômen superior, dor óssea no joelho esquerdo, além de fadiga crônica. O estudo ultrassonográfico abdominal demonstra volumosa hepatoesplenomegalia e o hemograma demonstra anemia, trombocitopenia e leucopenia. A radiografia do joelho esquerdo demonstra sinais de osteoporose com alargamento do canal medular e alteração da morfologia tipo frasco de Erlenmeyer. Frente a este quadro, o diagnóstico possível é