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Adolescente com insuficiência renal crônica, surdez e história familiar de quadro semelhante apresenta, no esfregaço de sangue periférico, plaquetas gigantes. Hemograma: hemoglobina 9g/dL; 5.000 leucócitos/mm3, com diferencial normal, 50.000 plaquetas/mm3, com volume médio das plaquetas de 25 fl. Tempo de sangramento e estudo da agregação plaquetária normais. Estes dados sugerem o diagnóstico de síndrome de: