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Menino, 4 anos de idade, apresenta quadro clínico de retardo do crescimento, poliúria e polidipsia. Os exames laboratoriais revelam as seguintes anormalidades metabólicas: hipocalemia, alcalose metabólica hipoclorêmica, diminuição da concentração urinária, hipercalciúria com nefrocalcinose. Nessa patologia, a incapacidade da porção espessa da alça ascendente de Henle em reabsorver sódio e/ou cloreto se deve, principalmente, a: