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Escolar de 8 anos de idade com manchas de Brushfield, pregas epicânticas, braquicefalia, defeito de septo atrioventrioventricular, prega simiesca, braquidactilia, baixa estatura, obesidade e deficiência intelectual, é encaminhado à neurologia para avaliação da marcha. Apresenta dificuldades de deambulação, com tetraparesia, hiperreflexia tendinosa, sinal de Babinski, perda do controle esfincteriano vesical e alterações na sensibilidade superficial (tato e dor). O provável diagnóstico para esse quadro clínico é: