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Lactente feminina, 3 meses de idade, é internada com quadro de rebaixamento da consciência. Nasceu a termo, pequena para a idade gestacional e, no 5º dia de vida, apresentou crises convulsivas clônicas multifocais. A mãe, portadora de diabetes mellitus, teve pobre controle glicêmico durante a gestação. Ao exame físico atual da lactente, observa-se perímetro cefálico 34 cm, hipotelorismo ocular, base nasal achatada e fenda labiopalatina. Assinale o principal distúrbio metabólico e diagnóstico endocrinológico presente nesta malformação cerebral: