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Pré-escolar de 3 anos de idade, masculino, é trazido à consulta por queixa de "quedas frequentes". A mãe informa que o filho iniciou a marcha sem apoio aos 18 meses e as primeiras palavras com sentido aos 2 anos e que, atualmente, cai muito e tem dificuldades de subir escadas e sofás. Corre com dificuldade. Ao exame físico, observa-se marcha anserina, levantar miopático de Gowers, pseudo-hipertrofia de panturrilhas, força grau 4/5 em cintura pélvica com hiporreflexia tendinosa em patelares e aquileu bilateralmente. Não reconhece cores e partes do corpo. Não forma frases completas, apenas palavras soltas. CPK: 100.000 ng/dL. O provável diagnóstico para esse caso é: