Início/Questões/Medicina/Questão 457941202641398Algumas alterações que acometem a aorta torácica podem fazer parte de síndromes associadas a genes responsáveis por doen...1457941202641398Ano: 2023Banca: CEPUERJOrganização: UERJDisciplina: MedicinaTemas: Cardiologia e Doenças Vasculares | Genética ClínicaAlgumas alterações que acometem a aorta torácica podem fazer parte de síndromes associadas a genes responsáveis por doenças de caráter hereditário. A alteração aórtica, o gene envolvido e a doença genética correspondentes, respectivamente, são:Aaneurisma de aorta torácica / FBN1/ síndrome de Ehlers-DanlosBdilatação aórtica / SKI / síndrome de Shprintzen-GoldbergCcoarctação aórtica / TGFBR1 / síndrome de MarfanDdissecção aórtica / NOTCH 1 / síndrome de TurnerResponderQuestões relacionadas para praticarQuestão 457941202638886MedicinaUm paciente de 65 anos com história de déficit cognitivo leve é submetido à ressonância magnética. O exame demonstra padrão dentro do normal para a fa...Questão 457941202639018MedicinaSegundo o International Neuroblastoma Risk Group (INRG), o método de diagnóstico mais sensível e específico no estadiamento do neuroblastoma, atualmen...Questão 457941202639024MedicinaA correção de hérnias inguinais na criança é uma das cirurgias mais frequentemente realizadas por cirurgiões pediátricos e acometem mais:Questão 457941202639146MedicinaUm paciente de 21 anos de idade, com diabetes mellitus tipo 1, foi admitido em CTI, devido a quadro de cetoacidose diabética precipitada por pneumonia...Questão 457941202640590MedicinaAdolescente de 17 anos, em amenorreia primária, comparece à unidade básica de saúde com ultrassonografia evidenciando ausência de útero. As caracterís...Questão 457941202640785MedicinaLactente de 3 meses, com história de uso de fórmula infantil nas primeiras horas de vida por hipoglicemia, está em aleitamento materno exclusivo desde...Questão 457941202641725MedicinaHomem de 40 anos, sem comorbidades, há três meses apresenta emagrecimento e dor pleurítica à direita. Exames complementares mostram derrame pleural à ...Questão 457941202641942MedicinaA melhor abordagem cirúrgica para o cisto aracnóide supraselar, considerando a necessidade de resolução da hidrocefalia e controle do crescimento do c...Questão 457941202641993MedicinaUma estudante de 18 anos com osteosarcoma de base de crânio apresenta-se com diplopia e -4 de ambos os retos laterais. O teste de cobertura e prisma m...Questão 457941205087961MedicinaUma jovem assintomática, aos 14 anos, com IMC = 21kg/m2, possuía resultado de exame laboratorial de rotina glicemia de jejum (GJ) = 131mg/dL. Aos 19 a...