Início/Questões/Medicina/Questão 457941203204134Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) somam hoje mais de 750 doenças diferentes; mais de 300 novas doenças foram descrita...1457941203204134Ano: 2023Banca: CONSULPLANOrganização: SESPA-PADisciplina: MedicinaTemas: Pediatria e Cuidados NeonataisOs Erros Inatos do Metabolismo (EIM) somam hoje mais de 750 doenças diferentes; mais de 300 novas doenças foram descritas entre 2011 e 2016; e, 85% têm apresentação predominantemente neurológica. Acerca dos EIM, assinale a afirmativa INCORRETA.AO tratamento para defeitos mitocondriais é limitado, mas existem os cofatores que podem ser prescritos para farmácias de manipulação e alguns pacientes respondem.BOs defeitos de energia citoplasmáticos são, geralmente, menos graves e envolvem glicogenoses; hiperinsulinismo; defeitos no metabolismo da creatina; e, da via da pentose fosfato.CAs manifestações clínicas no grupo 3 (doenças que envolvem moléculas complexas) mais comuns são: hipoglicemia; hiperlacticemia; acidose metabólica; hepatomegalia; miopatia; e, cardiomiopatia.DAlgumas doenças mitocondriais e defeitos da via pentose fosfato podem interferir no desenvolvimento embriofetal, levando ao aparecimento de dismorfias (desvios fenotípicos); displasias; e, malformações.EOs defeitos mitocondriais de energia são os mais graves e geralmente intratáveis; abrangem as acidemias láticas congênitas; distúrbios da cadeia respiratória mitocondrial; oxidação de ácidos graxos (FAO); e, defeitos dos corpos cetônicos.ResponderQuestões relacionadas para praticarQuestão 457941203203863Medicina“Paciente com quadro típico de nefrolitíase realizou raio-x de vias urinárias que não apresentou alterações. Exame de urina evidenciou um pH igual a 5...Questão 457941203204012MedicinaA retinopatia diabética continua sendo importante causa de cegueira entre adultos americanos e brasileiros. Existem fatores ambientais determinantes p...Questão 457941203204231MedicinaDe acordo com as patologias vasculares intestinais, responda às questões 32 e 33.São consideradas situações de risco associadas à trombose venosa mese...Questão 457941203204496MedicinaSão contraindicações de utilização de balão intra-aórtico, EXCETO:Questão 457941203204909MedicinaPaciente, sexo masculino, 70 anos, hipertenso, diabético e com história de AVC isquêmico há três meses com sequela em membro superior direito comparec...Questão 457941203205441MedicinaA síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença que afeta o tecido conjuntivo e ocorre devido a alterações genéticas. Mais de 10 variantes dessa síndrome for...Questão 457941203206113MedicinaAs citocinas, polipeptídeos que exercem profundos efeitos imunorreguladores e fisiológicos, intensificam os mecanismos de defesa, mas também produzem ...Questão 457941203206348MedicinaA osteoporose é uma doença metabólica do tecido ósseo, caracterizada por perda gradual da massa óssea, que enfraquece os ossos por deterioração da mic...Questão 457941203206849MedicinaA esclerose sistêmica (esclerodermia) é uma doença crônica multissistêmica do grupo das doenças sistêmicas autoimunes. Literalmente, a palavra esclero...Questão 457941203534025MedicinaO cor pulmonale grave pode levar a morte por uma restrição ventilatóra importante. Dentre as patologias da coluna vertebral a seguir, assinale aquela ...