Início/Questões/Medicina/Questão 457941203206237A síndrome de Lowe (SL), também conhecida como oculocerebrorrenal, é uma desordem hereditária AR (cromossomo Xq24-26), q...1457941203206237Ano: 2024Banca: Instituto ConsulplanOrganização: Prefeitura de Pouso Alegre - MGDisciplina: MedicinaTemas: Medicina Renal | Pediatria e Cuidados NeonataisA síndrome de Lowe (SL), também conhecida como oculocerebrorrenal, é uma desordem hereditária AR (cromossomo Xq24-26), que envolve diversos órgãos, incluindo olhos, sistema nervoso e rins. Assinale a afirmativa INCORRETA acerca da SL.AO gene mutante é o OCRL-1, que codifica a fosfatidilinositol 4-5-bifosfato (PIP2) 5-fosfatase.BA disfunção renal se caracteriza por proteinúria, aminoacidúria generalizada, perda de carnitina e fosfatúria no primeiro ano de vida.CA terapêutica envolve abordagem neuro-oftalmológica, fisioterapia especializada, terapia de alcalinização, além de suplementação de potássio, fosfato, cálcio e carnitina.DAfeta praticamente o sexo feminino, apresentando catarata e/ou glaucoma congênito, atraso neuropsicomotor, hipotonia, arreflexia, raquitismo e alterações renais evolutivas, como proteinúria (inicialmente tubular), aminoacidúria e ATR proximal.ResponderQuestões relacionadas para praticarQuestão 457941203128645MedicinaDentre os ritmos de parada cardiorrespiratória encontra-se a Assistolia e Atividade Elétrica sem Pulso (AESP). Qual a droga/dose de escolha a ser admi...Questão 457941203129092MedicinaÉ considerado um teste positivo para isquemia:Questão 457941203129465MedicinaPaciente apresentando disfonia após tireoidectomia é submetido à laringoscopia. Considerando o diagnóstico de lesão unilateral do nervo laríngeo recor...Questão 457941203146510MedicinaA ultrassonografia morfológica de segundo trimestre é uma das mais importantes avaliações da gestação. A avaliação da formação do sistema nervoso cent...Questão 457941203204841MedicinaQual a classificação da dissecção de aorta desse paciente?Questão 457941203205173MedicinaHomem, 32 anos, hígido, há dois dias, vem apresentando forte dor abdominal, associada à febre e mialgia com piora significativa nas últimas 24 horas. ...Questão 457941203205952MedicinaPaciente, 28 anos, sexo feminino, iniciou investigação clínica devido a quadro de febre com calafrios, perda de peso e sudorese noturna há 5 meses. Al...Questão 457941203206196MedicinaConsiderando a luxação congênita do quadril, analise as afirmativas a seguir.I. São fatores de risco a oligodrâmnia, gemelaridade e primiparidade.II. ...Questão 457941203206807MedicinaSobre a ordenha e a conservação do leite humano, assinale a afirmativa INCORRETA.Questão 457941203206827MedicinaDistúrbios do sódio são muito frequentes em pacientes hospitalizados e graves. Algumas doenças e situações aumentam o risco de hiponatremia. NÃO se re...