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Um paciente de 18 anos de idade está apresentando quadro de hipoacusia, presença de angioqueratomas na pele e alteração de função renal com clearance de creatinina de 60 mL/min/1,73 m2. Foi realizada pesquisa de atividade da enzima alfagalactosidase A (alfa- GAL), com deficiência parcial, e a ultrassonografia renal mostrou presença de cisto em rim direito.
Na biópsia renal, a presença de corpos de inclusão zebroides, encontrados na microscopia eletrônica, confirma o diagnóstico.