Gestante, G2P1A0, idade gestacional de 12 seman...

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Ano: 2018Banca: NUCEPE-UESPIOrganização: HGV-PEDisciplina: MedicinaTemas: Ginecologia e Obstetrícia

Gestante, G2P1A0, idade gestacional de 12 semanas, encaminhada para avaliação com obstetra, com achados ecográficos: translucência nucal= 4,8 mm; imagem multisseptada em região cervical e dorsal do feto, sugestiva de higroma cístico; duto venoso com onda A positiva e osso nasal ausente. Frente ao caso clínico, podemos afirmar:

necessidade de realização de ultrassonografia morfológica do primeiro e segundo trimestre, além de cardiotocografia fetal.

tal achado possui grande associação com doenças genéticas, dentre elas, a mais comum é a trissomia do cromossomo 13, associado a holoprosencefalia semilobar.

deve-se orientar o casal para o mau prognóstico fetal, devido à elevada probabilidade de aneuploidias cromossômicas, frente o duto venoso positivo.

a orientação para a necessidade do estudo do cariótipo fetal é relevante, pois há grande probabilidade de aneuploidias fetais, sendo a monossomia do X a mais comum.

o estudo do DNA fetal em sangue periférico passa a ser imperativo, nesse caso, pois permite a identificação das 5 principais aneuploidias cromossômicas fetais e nos assegura síndromes gênicas.

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