Criança do sexo masculino, nove anos de idade, é levada ao consultório de neuropediatria devido a importante dificuldade de aprendizagem. Ainda não está alfabetizado e não reconhece cores primárias adequadamente. Não é capaz de realizar operações matemáticas básicas e simples, apesar de frequentar uma boa escola e de todo o empenho necessário por parte dos pais. Possui capacidade de interação social discretamente limitada, em parte por não receber atenção dos colegas da mesma idade. Costuma interagir melhor com outras crianças que possuem entre 5 a 7 anos de idade.
Durante anamnese, pais relatam que a movimentação intrauterina era pobre e que após o nascimento permaneceu internado por hipotonia grave e dificuldade para alimentação e ganho de peso. Hoje cursa com obesidade acentuada e baixa estatura. Ao exame físico observa-se discreta hipotonia, sem sinais de piramidalismo.
A alternativa que compreende a principal hipótese diagnóstica e provável origem patogênica é:

Question

Criança do sexo masculino, nove anos de idade, é levada ao consultório de neuropediatria devido a importante dificuldade de aprendizagem. Ainda não está alfabetizado e não reconhece cores primárias adequadamente. Não é capaz de realizar operações matemáticas básicas e simples, apesar de frequentar uma boa escola e de todo o empenho necessário por parte dos pais. Possui capacidade de interação social discretamente limitada, em parte por não receber atenção dos colegas da mesma idade. Costuma interagir melhor com outras crianças que possuem entre 5 a 7 anos de idade.

Durante anamnese, pais relatam que a movimentação intrauterina era pobre e que após o nascimento permaneceu internado por hipotonia grave e dificuldade para alimentação e ganho de peso. Hoje cursa com obesidade acentuada e baixa estatura. Ao exame físico observa-se discreta hipotonia, sem sinais de piramidalismo.

A alternativa que compreende a principal hipótese diagnóstica e provável origem patogênica é:

NUCEPE-UESPI · Accepted Answer

Síndrome de Prader-Willi, por provável deleção no cromossomo 15 paterno.

NUCEPE-UESPI · Answer

Síndrome de Angelman, por provável deleção no cromossomo 15 materno.

NUCEPE-UESPI · Answer

Síndrome de Angelman, por provável deleção no cromossomo 15 paterno.

NUCEPE-UESPI · Answer

Síndrome de Prader-Willi, por provável deleção no cromossomo 15 materno.

NUCEPE-UESPI · Answer

Paralisia cerebral, por provável encefalopatia hipóxico isquêmica.

Criança do sexo masculino, nove anos de idade, é levada ao consultório de neuropediatria devido a importante dificuldade...

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