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Criança de 4 anos, sexo masculino, com história de atraso na fala e dificuldade para mastigar e engolir desde a introdução alimentar. A mãe relata que ele “não mexe direito a língua” e fala de forma pouco inteligível. O exame mostra disartria grave, movimentos orais limitados, episódios de engasgos frequentes e sialorreia. Há ainda crises epilépticas focais, desde os 2 anos, de difícil controle. A força e o tônus nos membros são normais, e a inteligência aparenta ser reduzida.
Considerando o quadro clínico, o diagnóstico provável é