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Recém-nascido, com 20 dias de vida, com triagem neonatal alterada para hormônio tireoestimulante (TSH) é encaminhado para avaliação. Os exames confirmam TSH elevado e T4 livre reduzido. A mãe relata que o bebê é tranquilo, sonolento, tem pele seca, constipação e icterícia prolongada.
A partir dos achados clínicos e laboratoriais, é correto afirmar que o diagnóstico provável e a conduta adequada são: