O termo “hemocromatose” é frequentemente usado ...

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Ano: 2025Banca: VUNESPOrganização: FAMEMADisciplina: MedicinaTemas: Hematologia Clínica

O termo “hemocromatose” é frequentemente usado para indicar sobrecarga de ferro em geral, mas é melhor aplicado ao distúrbio genético distinto devido a mutações patogênicas nos genes que regulam a hepcidina, levando à hiperabsorção de ferro e seu acúmulo progressivo no corpo.

Em relação à hemocromatose, é correto afirmar:

a hemocromatose hereditária (HH) é um distúrbio autossômico recessivo com baixa penetrância, na qual a homozigosidade para a variante C282Y configura doença clínica em todos os afetados.

a HH clássica geralmente manifesta-se precocemente na adolescência, quando já ocorreu acúmulo significativo de ferro no corpo inteiro.

o ferro retido é depositado principalmente nas células parenquimatosas (inicialmente nos hepatócitos periportais), com acúmulo de células reticuloendoteliais ocorrendo muito tarde na doença.

a deposição no fígado geralmente é tardia sendo comum observar sobrecarga cardíaca ou endócrina significativa de ferro na ausência de deposição no fígado.

estudos não demonstraram associação de sobrecarga hepática de ferro relacionada à HH, com risco aumentado de câncer hepatocelular ou outros tumores hepáticos, como colangiocarcinoma.

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