Gabriel, um recém-nascido de 12 dias de vida, previamente saudável e sem intercorrências no parto, é levado ao pronto-socorro devido a episódios de letargia, sucção débil e vômitos frequentes. A mãe relata que o bebê tornou-se progressivamente mais irritado e apresentou períodos de hipotonia alternando com espasticidade. No exame físico, Gabriel está hipotônico, hiporresponsivo e com respiração irregular, apresentando perfusão capilar prolongada (5 segundos), hipotermia (35,8°C) e sinais discretos de desidratação.
Os exames laboratoriais mostram:
Hipoglicemia (glicemia: 35 mg/dL)
Acidose metabólica com ânion-gap aumentado
Hiperamonemia (amônia: 180 µmol/L)
Lactato elevado (4,8 mmol/L)
Corpos cetônicos ausentes na urina
A análise inicial levanta a suspeita de um erro inato do metabolismo (EIM), possivelmente um defeito no ciclo da ureia ou acidemia orgânica, necessitando de manejo imediato para evitar descompensação metabólica grave.
Qual a conduta mais adequada para esse recém-nascido?

Question

Gabriel, um recém-nascido de 12 dias de vida, previamente saudável e sem intercorrências no parto, é levado ao pronto-socorro devido a episódios de letargia, sucção débil e vômitos frequentes. A mãe relata que o bebê tornou-se progressivamente mais irritado e apresentou períodos de hipotonia alternando com espasticidade. No exame físico, Gabriel está hipotônico, hiporresponsivo e com respiração irregular, apresentando perfusão capilar prolongada (5 segundos), hipotermia (35,8°C) e sinais discretos de desidratação.

Os exames laboratoriais mostram:

Hipoglicemia (glicemia: 35 mg/dL)

Acidose metabólica com ânion-gap aumentado

Hiperamonemia (amônia: 180 µmol/L)

Lactato elevado (4,8 mmol/L)

Corpos cetônicos ausentes na urina

A análise inicial levanta a suspeita de um erro inato do metabolismo (EIM), possivelmente um defeito no ciclo da ureia ou acidemia orgânica, necessitando de manejo imediato para evitar descompensação metabólica grave.

Qual a conduta mais adequada para esse recém-nascido?

VUNESP · Accepted Answer

Iniciar suporte metabólico imediato com interrupção da alimentação proteica, administração de glicose endovenosa (8 – 12 mg/kg/min) para evitar catabolismo e uso de fármacos específicos, como benzoato de sódio ou L-carnitina, dependendo do erro metabólico suspeito.

VUNESP · Answer

Realizar apenas suporte clínico inicial com hidratação venosa e observação por 24 horas antes de prosseguir com exames metabólicos específicos, pois a maioria dos recém-nascidos com hipoglicemia melhora espontaneamente.

VUNESP · Answer

Prescrever dieta rica em proteínas para compensar as perdas metabólicas e fornecer substrato energético adequado, prevenindo maior catabolismo e favorecendo a recuperação neurológica.

VUNESP · Answer

Administrar bicarbonato de sódio endovenoso para correção rápida da acidose metabólica e reduzir os níveis de lactato, garantindo estabilização hemodinâmica do paciente.

VUNESP · Answer

Indicar exsanguineotransfusão urgente para remoção das substâncias tóxicas do sangue, pois esse é o tratamento padrão para recém-nascidos com suspeita de EIM.

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