Início/Questões/Medicina/Questão 457941204336643Acerca da manifestação do glaucoma congênito juvenil no contexto da expressividade genética, é correto afirmar que1457941204336643Ano: 2025Banca: FGVOrganização: EBSERHDisciplina: MedicinaTemas: Oftalmologia | Genética ClínicaAcerca da manifestação do glaucoma congênito juvenil no contexto da expressividade genética, é correto afirmar queAcaracteriza-se por uma forma rara de glaucoma de ângulo fechado, sempre de herança autossômica recessiva, com início após os 20 anos de idade.Bmanifesta-se invariavelmente ao nascimento com buftalmia grave e é primariamente associado a mutações no gene CYP1B1 sem variabilidade de expressividade.Cé uma forma de glaucoma secundário resultante de anomalias cromossômicas como a Síndrome de Down, sem componente de herança mendeliana direta.Drepresenta uma condição geneticamente determinada, primariamente associada ao glaucoma congênito, mas que, devido à expressividade variável de genes como o TEK, pode apresentar início mais tardio, incluindo as duas primeiras décadas de vida.Eé uma neuropatia óptica progressiva exclusiva de pacientes com mais de 60 anos, sem relação com fatores genéticos congênitos.ResponderQuestões relacionadas para praticarQuestão 457941204347296MedicinaNas glomerulopatias podem ser detectadas células no sedimento urinário, através do estudo por meio da microscopia de contraste de fase, que indicam es...Questão 457941204353839MedicinaUm paciente de 35 anos foi submetido a apendicectomia videolaparoscópica por diagnóstico de apendicite aguda. Durante o intraoperatório, foi visto tum...Questão 457941204367646MedicinaQueixas de dor anorretal nos últimos 3 meses, com piora da intensidade após permanecer na posição sentada por longos períodos tem o diagnóstico mais p...Questão 457941204372751MedicinaAssinale a opção que indica os sinais de alerta que indicam a necessidade de avaliação médica imediata após um traumatismo cranioencefálico em lactent...Questão 457941204378545MedicinaAs células produtoras da calcitonina sãoQuestão 457941204378594MedicinaNo preenchimento do atestado de óbito, a seguinte opção deve ser evitada como causa básica da morte:Questão 457941204378839MedicinaAs opções a seguir apresentam contraindicações a realização de cintilografia miocárdica com adenosina ou dipiridamol, à exceção de uma. Assinale-a.Questão 457941204381153MedicinaVocê recebe o seguinte encaminhamento para o ambulatório de triagem cardiológica: “Paciente de 61 anos, com sopro cardíaco e dispneia aos esforços.”Ap...Questão 457941204381155MedicinaEntre os critérios menores para o diagnóstico de Endocardite Infecciosa, listados a seguir, assinale o que consiste em fenômeno imunológico.Questão 457941204381502MedicinaPaciente do sexo feminino, 70 anos, dá entrada no Pronto-Socorro com o relato de ter aferido a pressão arterial em casa e ela estar alta. Refere ter p...