Início/Questões/Medicina/Questão 457941204336701A Atrofia Girata da coroide é uma distrofia coriorretiniana progressiva que se enquadra no grupo das distrofias coroidia...1457941204336701Ano: 2025Banca: FGVOrganização: EBSERHDisciplina: MedicinaTemas: Oftalmologia | Genética ClínicaA Atrofia Girata da coroide é uma distrofia coriorretiniana progressiva que se enquadra no grupo das distrofias coroidianas difusas.Assinale a afirmativa que apresentacorretamente as características clínicas e genéticas da Atrofia Girata.AÉ uma condição de herança autossômica dominante que se manifesta principalmente com cegueira noturna severa desde o nascimento, afetando primeiramente os bastonetes.BApesar de ser uma distrofia coroidiana difusa, a atrofia girata da coroide se apresenta com um eletrorretinograma supranormal, indicando hiperfunção retiniana e boa resposta a terapias genéticas direcionadas ao gene RPE65.CPacientes com Atrofia Girata da coroide tipicamente desenvolvem uma atrofia macular precoce, acompanhada de manchas amareladas pisciformes na retina, sem associação com distúrbios metabólicos.DCaracteriza-se por uma alteração nos genes dos fotorreceptores tipo cone, levando a nistagmo congênito e visão de cores severamente limitada, com visão noturna normal.EÉ uma distrofia coriorretiniana progressiva herdada de forma autossômica recessiva, caracterizada por hiperornitinemia acentuada e deficiência da enzima ornitina cetoácido aminotransferase, cuja atividade depende da vitamina B6.ResponderQuestões relacionadas para praticarQuestão 457941204323717MedicinaNum paciente submetido a correção de aneurisma toracoabdominal tipo I de Crawford, surgiu, no pós-operatório imediato, quadro de déficit motor de memb...Questão 457941204323718MedicinaNas cardioplegias (proteção miocárdica) atualmente há muitas opções de soluções e vias de administração selecionadas pelo cirurgião.Na cardioplegia ad...Questão 457941204336255MedicinaUma ultrassonografia obstétrica em uma gestação de 21 semanas encontra um feto sem alterações estruturais evidentes e com Doppler normal. Ainda encont...Questão 457941204337124MedicinaLactente masculino, 8 meses, 8 kg, previamente hígido, é admitido no pronto-socorro com diagnóstico de bronquiolite viral aguda. Apresenta esforço res...Questão 457941204347167MedicinaPaciente em acompanhamento pelo ortopedista por ser portador de pseudartrose congênita da tíbia do tipo III de Boyd.O ortopedista chegou-se a esse dia...Questão 457941204352270MedicinaUma paciente de 57 anos é portadora de doença renal por diabetes não proteinúria e está em uso de enalapril, dapaglicozina, insulina basaglar e rosuva...Questão 457941204372352MedicinaUma paciente de 30 anos vai à consulta ginecológica de rotina. O ginecologista, ao fazer o exame especular observa o colo uterino “com aspecto de mora...Questão 457941204372364MedicinaSobre o cordão umbilical normal, é correto afirmar queQuestão 457941204381290MedicinaA Dermatoscopia permite a identificação da tinea capitis causada pelo Micosporum canis, devido aos achados nos pelos descritos como emQuestão 457941204382826MedicinaSobre a faringe, é correto afirmar que