Início/Questões/Medicina/Questão 457941204351613A doença de Gaucher ocorre pela deficiência hereditária da atividade da enzima lisossomal glicocerebrosidase, que bloque...1457941204351613Ano: 2024Banca: FGVOrganização: EBSERHDisciplina: MedicinaTemas: Hematologia Clínica | EndocrinologiaA doença de Gaucher ocorre pela deficiência hereditária da atividade da enzima lisossomal glicocerebrosidase, que bloqueia o metabolismo do glicocerebrosídeo.Sobre essa patologia, é correto afirmar que:Asua classificação comporta três tipos, tendo como base a presença e a gravidade de envolvimento do tecido muscular;Bo tipo 1 ou não neuropático (adulto) é a forma menos comum da doença;Co estabelecimento do diagnóstico exige que se faça a dosagem de atividade da enzima glicocerebrosidase, aferível nos leucócitos do sangue periférico ou fibroblastos cultivados;Do transplante de medula óssea é o primeiro recurso devido a considerável morbidade e mortalidade;Eas células de Gaucher são células gigantes multinucleadas com núcleos anfófilos.ResponderQuestões relacionadas para praticarQuestão 457941204324820MedicinaPaciente do sexo masculino, 6 anos de idade, relata dor e edema no nível do mediopé esquerdo, nega trauma. Radiograficamente, o navicular apresenta ev...Questão 457941204346579MedicinaAcerca da triagem neonatal para Atrofia Muscular Espinhal (AME), é correto afirmar queQuestão 457941204347040MedicinaPaciente, 78 anos, com adenomegalia generalizada e bom estado geral. A biopsia do linfonodo teve como diagnóstico linfoma folicular grau 2.Caracterist...Questão 457941204351056MedicinaUma paciente de 16 anos vai à primeira consulta ginecológica. Demonstra, desde o início, muita ansiedade com a consulta. Não apresenta queixas e refer...Questão 457941204351474MedicinaUma paciente de 47 anos foi ao atendimento de urgência apresentando um quadro de disfagia com engasgos e sensação de sufocação ao deitar-se de longa e...Questão 457941204353077MedicinaCriança de 5 anos de idade vem apresentando, na escola, episódios em que não responde quando é chamada, mantendo olhar fixo, com duração de segundos. ...Questão 457941204353704MedicinaA criptotia corresponde a:Questão 457941204356005MedicinaA espondilite anquilosante (EA) é uma doença inflamatória crônica, classificada no grupo das espondiloartrites, que acomete preferencialmente a coluna...Questão 457941204372464MedicinaAssinale a opção que indica uma complicação tardia clássica da Paracoccidiodomicose.Questão 457941204396428MedicinaPaciente de 32 anos, masculino, apresenta-se com manchas hipopigmentadas no antebraço, perda parcial da sensibilidade cutânea nas áreas afetadas e pre...