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Paciente masculino, 18 anos, com hipocalemia e PA = 120 X 70 mmHg. Exames mostravam: sangue: creatinina: 1,0 mg/dL, aldosterona: 3.3 ng/dL, renina: 70.1 pg/mL, Na+: 139 mEq/L, K+: 3,3 mEq/L, Cl-: 106 mmol/L. Urina de 24 horas: Mg++: 78 mg/24 horas, Ca++: 420 mg/24 horas. Estudo genético mostra mutação no gene CLCNKB.
O paciente apresenta o diagnóstico de: