Lactente de 7 meses, previamente hígido, é levado ao pronto atendimento após episódio de crise convulsiva prolongada, com início em hemicorpo direito, associada a febre (38,5 ºC). Evoluiu com duração de aproximadamente 20 minutos, necessitando de medicação para cessação. Os pais relatam episódio semelhante aos 5 meses, também associado a febre. O desenvolvimento até o momento era adequado. Exame neurológico sem déficits focais. EEG inicial sem alterações significativas. Nos meses seguintes, a criança passa a apresentar novos tipos de crises, incluindo mioclonias e crises de ausência atípica. Evolui com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.
Com base no quadro clínico e na possível etiologia genética, qual é o diagnóstico mais provável?

Question

Lactente de 7 meses, previamente hígido, é levado ao pronto atendimento após episódio de crise convulsiva prolongada, com início em hemicorpo direito, associada a febre (38,5 ºC). Evoluiu com duração de aproximadamente 20 minutos, necessitando de medicação para cessação. Os pais relatam episódio semelhante aos 5 meses, também associado a febre. O desenvolvimento até o momento era adequado. Exame neurológico sem déficits focais. EEG inicial sem alterações significativas. Nos meses seguintes, a criança passa a apresentar novos tipos de crises, incluindo mioclonias e crises de ausência atípica. Evolui com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.

Com base no quadro clínico e na possível etiologia genética, qual é o diagnóstico mais provável?

UFPR · Accepted Answer

Epilepsia Mioclônica Grave da Infância, associada a variantes de perda de função (LoF) em SCN1A, com início no primeiro ano de vida e evolução para múltiplos tipos de crises e comprometimento do desenvolvimento.

UFPR · Answer

Epilepsia associada à variante SCN1A do tipo GEFS+, caracterizada por crises febris com mau prognóstico neurocognitivo.

UFPR · Answer

Encefalopatia Epiléptica de início precoce associada à variante de ganho de função (GoF) em SCN1A, com início neonatal e crises tônicas precoces.

UFPR · Answer

Epilepsia Focal Autolimitada relacionada a canais de sódio, com crises breves e mau prognóstico neurocognitivo.

UFPR · Answer

Epilepsia Familiar Benigna com crises febris simples, sem associação a mutações em SCN1A.

Lactente de 7 meses, previamente hígido, é levado ao pronto atendimento após episódio de crise convulsiva prolongada, co...

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