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Um dos principais aspectos da triagem neonatal é o conhecido “teste do pezinho”, um dos exames mais importantes na hora de detectar irregularidades na saúde do recém-nascido. Com apenas algumas gotas de sangue colhidas do calcanhar da criança, o teste permite diagnosticar precocemente oito doenças, entre metabólicas, congênitas e infecciosas. A triagem deve ser feita entre o terceiro e o sétimo dia de vida do bebê, já que antes disso os resultados podem não ser muito precisos. O teste do pezinho chegou ao Brasil na década de 1970, sendo inicialmente utilizado para identificar a presença das seguintes doenças: