///
Paciente com diagnóstico clínico e laboratorial de colestase apresenta alguns exames complementares: ecocardiograma demonstrando estenose pulmonar periférica, Rx de coluna vertebral com alterações das vértebras em asa de borboleta, embriotóxon posterior ao exame oftalmológico e fácies características. Foi indicada biópsia hepática e na histologia a alteração compatível com o quadro é: