A doença de Wilson ocorre em todo o mundo, principalmente em judeus do leste europeu, árabes, italianos, chineses, japon...

Pacientes com doença de Wilson não conseguem excretar o cobre que está em excesso, que passa a acumular-se no organismo imediatamente após o nascimento, levando a ampla gama de manifestações clínicas. O dano inicial ocorre no fígado e, posteriormente, outros órgãos e tecidos são comprometidos, como cérebro (gânglios da base, globo pálido, putamen e tálamo), rins (túbulos proximais), olhos (córnea e cristalino), hemácias, miocárdio e esqueleto.

Pessoas com a mesma mutação genética podem apresentar quadros clínicos diferentes. Essa diversidade poderia estar relacionada a fatores genéticos, ambientais e nutricionais, como quantidade de cobre ingerida.

Os principais exames para diagnóstico são: dosagem de cobre em tecido hepático (deve ser maior que 500mcg/g de tecido seco) é o melhor exame para diagnóstico, mas requer biópsia hepática e não está disponível em muitos locais; dosagem de cobre em urina de 24h (deve ser superior a 50mcg/24h)

Tratamento dietético consiste em dieta pobre em cobre, não devendo ser ingeridos alimentos ricos nesse metal, como: vísceras, frutos do mar, chocolate, café, amendoim, frutas secas, cogumelos, grãos integrais, feijão, soja, cerejas e aves. Devem ser evitados, em menor grau, legumes e cereais (arroz, milho, aveia e trigo).

O tratamento medicamentoso pode ser feito com o uso de drogas quelantes de cobre que removem e detoxificam o cobre intra e extracelular, levando ao aumento na excreção urinária (penicilamina, trientine, tetratiomolibdato).