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De uma forma geral, o diagnóstico da doença de Wilson é feito pela presença de pelo menos dois dos achados descritos a seguir, exceto pelo que se lê no item:
I. Anéis de Kayser-Fleischer.
II. Sintomas neurológicos típicos.
III. Presença da hemocomatrose tipo Fe.
IV. Baixos níveis de ceruloplasmina.
V. Aumento do conteúdo de cobre hepático.