Questões

As síndromes de hipercrescimento, em grande parte, cursam com deficiência intelectual e outros acometimentos, porém há importantes diferenças entre elas, que auxiliam a suspeita diagnóstica a partir da clínica.

Assinale a opção que corresponde a uma associação verdadeira.

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são ocasionados por alterações genéticas que têm como consequência deficiência enzimática. Em relação aos Erros Inatos do Metabolismo, assinale a alternativa incorreta.

Dentre as síndromes de mucopolissacaridose, aquela que tem hereditariedade ligada ao XR é a síndrome de

Considerando um homem de 40 anos, de estatura mediana, com barba, com uma filha de 23 anos, que iniciou investigação de infertilidade conjugal em nova união, e após o achado de oligoazoospermia em espermograma, teve o diagnóstico citogenético da Síndrome de Klinefelter.

Sobre a síndrome de Klinefelter, uma das aneuploidias mais comuns na espécie humana, assinale a afirmativa correta.

A respeito das propriedades das enzimas que participam do metabolismo dos ácidos nucleicos, julgue o item subsequente.

A partir da descoberta de DNA ligases, enzimas responsáveis pela união dos fragmentos de Okazaki, ocorreram avanços no desenvolvimento das técnicas de DNA recombinante.