Questões de Concursos - Questões Comentadas

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457941200683436

Ano: 2020Banca: EDUCAOrganização: Prefeitura de Cachoeira dos Índios - PBDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica

E uma doença hereditária que se caracteriza por uma alteração dos glóbulos vermelhos do sangue. Uns dos principais sintomas são dor nos ossos e nas articulações, pele amarelada, inchaço, dor e vermelhidão nos pés e infecções como pneumonia.

A doença especificada acima é:

Assinale a alternativa CORRETA:

Linfoma.

Leucemia.

Anemia falciforme.

Mieloma múltiplo.

Mielofibrose Primária.

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457941200445496

Ano: 2023Banca: FUNDATECOrganização: GHC-RSDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica

A prevalência global do transtorno do espectro do álcool fetal (FASD) é de 0,77%, chegando a cerca de 2-5% na Europa e América do Norte, destacando a necessidade de diagnóstico e tratamento da condição. Sobre o transtorno do espectro do álcool fetal, assinale a alternativa INCORRETA.

O FASD pode cursar com anomalias craniofaciais, retardo de crescimento, alterações comportamentais, déficits cognitivos, dentre outras características.

Apesar de cursar com déficits cognitivos e alterações comportamentais, o FASD não apresenta malformações de sistema nervoso central.

A exposição pré-natal ao álcool pode levar a anomalias oculares como microftalmia, hipoplasia de nervo óptico, estrabismo e baixa acuidade visual. As anormalidades oculares podem ser assimétricas.

Algumas das principais características craniofaciais de FASD são: fendas palpebrais curtas, filtro nasolabial apagado e lábio superior fino.

Déficits cognitivos podem estar presentes mesmo sem as anormalidades físicas de FASD.

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457941201122906

Ano: 2014Banca: IDECANOrganização: EBSERHDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica

A doença de Gaucher é um distúrbio autossômico recessivo que resulta da atividade deficiente da beta-glicosidase ácida, sendo as variantes dessa doença classificadas com base na ausência ou presença e progressão do comprometimento neuronopático. Os pacientes com a doença de Gaucher tipo 1 apresentam infiltração não uniforme da medula óssea por macrófagos repletos de lipídios, o que pode levar a uma aglomeração medular com infarto, isquemia e necrose subsequente, além de destruição óssea cortical. Com base no tratamento dos pacientes com doença de Gaucher tipo 1, analise as afirmativas.

I. O tratamento sintomático das citopenias sanguíneas e as cirurgias de substituição articular apresentam papel importante no tratamento dessa doença.

II. A terapia enzimática é o tratamento de escolha para os pacientes significadamente acometidos.

III. O uso de difosfonatos é uma alternativa adjuvante aos pacientes adultos, a fim de melhorar a densidade óssea.

Está(ão) correta(s) a(s) afirmativa(s)

I, II e III.

I e III, apenas.

II e III, apenas.

I e II, apenas.

I, apenas.

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457941201908156

Ano: 2014Banca: FGVOrganização: Prefeitura de Osasco - SPDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica

Tecnologias de alto desempenho permitiram estudos em larga escala que revelaram um conjunto de novas alterações genéticas. O genoma humano tem cerca de 1 Giga de pares de base.

Em relação aos métodos diagnósticos utilizados para avaliação de alterações genéticas, assinale a afirmativa incorreta.

A citogenética pode detectar alterações cromossômicas numéricas (deleções, adições) ou estruturais (translocações balanceadas) e apresenta resolução de aproximadamente 3 a 5 Mb (milhões de base) para detecção de uma deleção.

A análise cromossômica por microarray (CMA) pode detectar alterações cromossômicas (deleções, adições) em todas as regiões cromossômicas, cobertas pelo teste, simultaneamente, não detecta translocações balanceadas, e apresenta uma ampla cobertura do genoma.

A hibridização in situ fluorescente (FISH) pode detectar alterações cromossômicas numéricas (deleções, adições) ou estruturais (translocações balanceadas) e apresenta resolução maior do que a citogenética.

A hibridização genômica comparativa (aCGH ) pode detectar alterações cromossômicas numéricas (deleções, adições) ou estruturais (translocações balanceadas), e apresenta uma resolução aproximada de 100 a 200 vezes maior do que a citogenética para detecção de uma deleção.

Métodos para detecção de grandes duplicações/inserções ou deleções incluem a técnica de MLPA (do inglês, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) e a hibridização genômica comparativa (aCGH).

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457941201591908

Ano: 2017Banca: CESPE / CEBRASPEOrganização: TRT - 7ª Região (CE)Disciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica | Ginecologia e Obstetrícia

O exame citogenético para o diagnóstico pré-natal é realizado tanto para a detecção de anormalidades cromossômicas quanto para a realização de estudos bioquímicos ou de análises moleculares do DNA. Acerca desse assunto, assinale a opção correta.

A meiose das células germinativas tem início em épocas diferentes nos homens e nas mulheres.

Ao final da meiose I, os 46 cromossomos originais estão presentes em cada uma das células filhas.

A principal forma de obtenção de amostra no pré-natal é a coleta de sangue fetal.

Distúrbios cromossômicos ocorrem com uma frequência estimada de 1% a 5% das gestações.

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457941201927903

Ano: 2024Banca: UERJOrganização: UERJDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica

Os microRNAs (miRNA) são uma classe específica de genes de RNAnc com cerca de apenas 22 bases de comprimento. A função dos miRNA em relação ao genoma é regular:

positivamente a tradução de genes codificadores de proteínas por meio da ligação a seus respectivos RNAs mensageiros (RNAms), controlando a expressão de todos os genes codificadores de proteínas e participando da gênese de doenças genéticas

negativamente a tradução de genes-alvo por meio da ligação a seus respectivos RNAs mensageiros (RNAms), controlando a expressão de muitos genes codificadores de proteínas e participando da gênese de doenças genéticas

negativamente a tradução de todos os genes de RNAnc, não atuando na regulação da expressão de genes codificadores de proteínas e, portanto, não participando da gênese de doenças genéticas

positivamente a tradução de genes codificadores de proteínas por meio da ligação a seus respectivos RNAs mensageiros (RNAms), controlando a expressão de poucos genes codificadores de proteínas e não participando da gênese de doenças genéticas

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457941200135975

Ano: 2024Banca: AEVSF/FACAPEOrganização: Prefeitura de Sobradinho - BADisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica

O genograma é um instrumento interessante para ampliar o conhecimento sobre as famílias. Trata-se de uma representação gráfica do sistema familiar, preferencialmente em três gerações, que utiliza símbolos padronizados para identificar os componentes da família e suas relações. Na elaboração do Genograma o uso de uma linha tracejada (- - - - -) tem o seguinte significado para registrar a interação entre as pessoas:

Divórcio.

Desavença.

Distanciamento.

Relação conflituosa.

Muita proximidade.

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457941202083869

Ano: 2025Banca: VUNESPOrganização: UNIFESPDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Medicina Renal | Genética Clínica

Os padrões de herança na síndrome de Alport são variáveis. Quando há mutação na cadeia alfa-5 do colágeno IV (COL4A5), é correto afirmar que a doença é

ligada ao X.

autossômica recessiva

associada à síndrome HANAC.

associada à doença da membrana fina.

autossômica recessiva.

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457941201805607

Ano: 2014Banca: IADESOrganização: EBSERHDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica

A alfafetoproteína é produzida normalmente por células hepáticas imaturas do feto. A respeito dessa proteína, é correto afirmar que

os níveis no soro fetal estão em concentração mais alta que no líquido amniótico.

não está presente no líquido amniótico.

há uma diminuição da concentração dessa proteína no soro materno, em lesões fetais abertas, como anencefalia e espinha bífida.

a dosagem sérica em gestantes pode revelar feto com síndrome de Down.

o pico de concentração no soro materno ocorre por volta da 20a semana de gestação.

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457941200166338

Ano: 2024Banca: UERJOrganização: UERJDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica

O genoma humano contém cerca de 20.000 genes codificadores de proteínas e 20.000 a 25.000 genes de RNA não codificantes (RNAnc). A função dos genes de RNAnc é:

regular positivamente a expressão dos genes codificadores de proteínas e de outros genes de RNAnc, não participando da gênese de doenças genéticas

codificar RNAs que atuam na expressão de genes codificadores de proteínas, em muitas funções celulares, podendo participar da gênese de doenças genéticas

controlar a transcrição, a tradução e o splicing dos genes codificadores de proteínas, não atuando na regulação da expressão gênica, mas podendo participar da gênese de doenças genéticas

regular negativamente a expressão dos genes codificadores de proteínas e de outros genes de RNAnc, não participando da gênese de doenças genéticas

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