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Ano: 2014Banca: FGVOrganização: Prefeitura de Osasco - SPDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
Um homem de 45 anos foi recentemente diagnosticado com adenocarcinoma invasivo no cólon proximal. Na colonoscopia foram encontrados 6 pólipos adenomatosos. Durante o aconselhamento genético, o paciente relata que sua mãe morreu aos 50 anos de câncer de ovário; sua irmã mais velha foi diagnosticada com câncer colorretal (CCR) aos 50 anos; e que tem 3 outros irmãos e uma irmã vivos e saudáveis, que nunca fizeram colonoscopia.
A história familiar do lado paterno não é conhecida e seu pai morreu aos 75 anos de acidente cerebrovascular. De acordo com a história relatada, o diagnóstico mais provável para esta família é
Ano: 2023Banca: FGVOrganização: FHEMIGDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
A Hibridização Fluorescente in situ (FISH), técnica extremamente
útil, depende do exame certo para cada indicação.
Assinale a opção que apresenta a indicação mais adequada.
Ano: 2024Banca: FURBOrganização: Prefeitura de Florianópolis - SCDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Neurologia | Genética Clínica
Feminino, 54 anos, 15 anos de escolaridade, professora.
Sempre foi muito tímida, porém há dois anos seu
comportamento mudou: passou a ir à missa diariamente,
doar dinheiro para instituições de caridade,
comprometendo o orçamento familiar. Falava com
estranhos na rua, compartilhando intimidades. Mudou
seus hábitos alimentares, ingerindo somente alimentos
processados e refrigerantes. História familiar muito
semelhante do pai e tios paternos com os mesmos
sintomas. Há história de doença do neurônio motor ou
parkinsonismo familiar.
Assinale a alternativa correta sobre a mutação genética
mais frequentemente associada à condição da paciente:
Ano: 2023Banca: FUNDATECOrganização: GHC-RSDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
A deficiência intelectual é observada globalmente, com prevalência em torno de 1 a
3%. Em países desenvolvidos, representa a principal causa de deficiência e o mais frequente motivo
de encaminhamento para avaliação genética. A segunda mais frequente condição genética associada
à deficiência intelectual é a Síndrome:
Ano: 2025Banca: VUNESPOrganização: UNIFESPDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
Uma mulher de 32 anos procura atendimento devido a
cansaço crônico, fraqueza muscular progressiva e dificuldades auditivas. Durante a investigação clínica, é observado um padrão de lactato elevado tanto no sangue,
quanto na análise do líquido cefalorraquidiano. A paciente relata que sua mãe apresentou sintomas semelhantes
em idade mais avançada, enquanto outros familiares maternos também apresentam quadros leves de miopatia.
Após exames genéticos, foi identificada uma mutação no
DNA mitocondrial (DNAmt).
Com base nos dados apresentados, qual é a explicação
mais adequada para o padrão de herança mitocondrial
observado nessa família?
Ano: 2017Banca: FUNRIOOrganização: SESAU-RODisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Hematologia Clínica | Genética Clínica
“Doença genética hereditária caracterizada pela alteração
dos glóbulos vermelhos do sangue. Essas células têm sua
membrana alterada e rompem-se mais facilmente”.
Tal enfermidade denomina-se:
Ano: 2023Banca: FUNDATECOrganização: GHC-RSDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
A prevalência global do transtorno do espectro do álcool fetal (FASD) é de 0,77%,
chegando a cerca de 2-5% na Europa e América do Norte, destacando a necessidade de diagnóstico
e tratamento da condição. Sobre o transtorno do espectro do álcool fetal, assinale a alternativa
INCORRETA.
Ano: 2024Banca: UERJOrganização: UERJDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
Recém-nascido pré-termo com 26 semanas é o primeiro filho de um casal não consanguíneo. A ultrassom
revela transfontanela com dois nódulos ecodensos similares a túberes, na parede do ventrículo esquerdo. O
ecocardiograma identifica múltiplos tumores cardíacos, sendo o maior no septo interventricular e sem obstrução
do fluxo ou sobrecarga cardíaca, bastante característicos de rabdomiomas. Nesse caso, a melhor hipótese
diagnóstica e a conduta mais imediata considerando os próximos 4 meses de vida, respectivamente, são:
Ano: 2015Banca: FEPESEOrganização: Prefeitura de São José - SCDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
Na Fibrose Cística , um defeito congênito cromossomial determina a desidratação das secreções mucosas e aumento da viscosidade, favorecendo a obstrução dos ductos, que se acompanha de reação inflamatória e posterior processo de fibrose.
Sobre as manifestações digestivas dessa doença, assinale a alternativa correta:
Ano: 2014Banca: CESPE / CEBRASPEOrganização: INPIDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
Com relação à maquinaria de regulação da expressão gênica em eucariotos, julgue o item seguinte.
MicroRNAs (miRNAs) são pequenos RNAs codantes que
atuam na regulação da expressão gênica.
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