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Ano: 2021Banca: FGVOrganização: FUNSAÚDE - CEDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
As displasias esqueléticas são um grupo grande e bastante heterogêneo de doenças. Atualmente, muitas são detectadas ainda durante a gestação, porém o diagnóstico etiológico é desafiador.
Em relação a avaliação pré-natal das displasias esqueléticas, assinale a afirmativa correta.
Ano: 2020Banca: IBADEOrganização: Prefeitura de Santa Luzia D`Oeste - RODisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, micrognatia,
pés chatos, fissuras palpebrais pequenas, microcefalia e
deformidade de flexão dos dedos são características
comuns da síndrome caracterizada por:
Ano: 2018Banca: UFTMOrganização: UFTMDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
O processo no qual o genótipo de um indivíduo interage com o meio ambiente para produzir seu
fenótipo é chamado de:
Ano: 2010Banca: FAUELOrganização: Prefeitura de Ponta Grossa - PRDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
Corresponde a polineuropatia hereditária:
Ano: 2024Banca: FGVOrganização: EBSERHDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Hematologia Clínica | Genética Clínica
Paciente do sexo masculino, de 30 anos, começou a experimentar
episódios recorrentes de dor intensa em diferentes partes do
corpo desde a infância. Essas crises de dor eram acompanhadas
por fadiga extrema e falta de ar durante atividades físicas
mínimas. Durante sua adolescência, foi frequentemente
hospitalizado devido a essas crises de dor aguda. Além disso, ele
tinha histórico de icterícia e de infecções frequentes,
especialmente do trato respiratório.
Após uma avaliação médica detalhada, o paciente foi
diagnosticado com anemia falciforme. Os exames de sangue
revelaram uma contagem de hemoglobina baixa e a presença de
células falciformes em seu esfregaço de sangue periférico. Testes
genéticos confirmaram a doença por meio de uma mutação no
gene da hemoglobina
Ano: 2020Banca: IBADEOrganização: Prefeitura de Ministro Andreazza - RODisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
Texto associado
Leitura base para responder à questão.
“Constituição Brasileira
Art. 208. O dever do Estado com a educação será efetivado
mediante a garantia de:
I - ensino fundamental, obrigatório e gratuito, assegurada,
inclusive, sua oferta gratuita para todos os que a ele não tiveram
acesso na idade própria; (Redação dada pela Emenda
Constitucional nº 14, de 1996)
II - progressiva universalização do ensino médio gratuito;
(Redação dada pela Emenda Constitucional nº 14, de 1996)
III - atendimento educacional especializado aos portadores de
deficiência, preferencialmente na rede regular de ensino;
IV - educação infantil, em creche e pré-escola, às crianças até 5
(cinco) anos de idade; (Redação dada pela Emenda Constitucional
nº 53, de 2006)
V - acesso aos níveis mais elevados do ensino, da pesquisa e da
criação artística, segundo a capacidade de cada um;
VI - oferta de ensino noturno regular, adequado às condições do
educando;
VII - atendimento ao educando, no ensino fundamental, através
de programas suplementares de material didático-escolar,
transporte, alimentação e assistência à saúde.”
Trata-se de um dos tipos de deficiência intelectual.
_____________ não é uma doença, mas uma desordem
genética que ocorre quando alguém nasce com uma
duplicação do cromossomo 21 em seu DNA. É o distúrbio
genético cromossômico mais comum e a causa de
distúrbios de aprendizagem em crianças. Pessoas
portadoras podem ter características físicas e de
desenvolvimento comuns, além de uma incidência maior
que o normal de problemas respiratórios e cardíacos.
As características físicas associadas a esse tipo de
deficiência: leve inclinação ascendente dos
olhos,_______________,. As pessoas também podem ter
algum nível de deficiência intelectual e de aprendizagem,
mas isso varia muito em cada caso.
Ano: 2024Banca: UERJOrganização: UERJDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
A amiloidose hereditária transtirretina (TTR) é a forma mais comum geneticamente determinada. A
Val30Met, variante fundadora de alta prevalência em Portugal, também é muito encontrada no Brasil. Um
paciente de 70 anos, negro, com diagnóstico recente de hipertrofia ventricular, apresenta exame de imagem
que demonstra achado compatível com depósito amiloide. Não há história de outro caso na família. Nesse
caso, o diagnóstico de amiloidose TTR está:
Ano: 2023Banca: IBFCOrganização: EBSERHDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
Trata-se de criança que quando bebê apresentava dificuldade de alimentação, atraso no crescimento, hipotonia, hiporreflexia, cochilos prolongados, necessidade de ser acordado para mamar e letargia generalizada. Com o tempo foi adquirindo características físicas distintas (particularmente características faciais grosseiras), atraso no desenvolvimento, comprometimento cognitivo, anormalidades comportamentais, distúrbios do sono e obesidade abdominal. Foi avaliada por médico geneticista, que solicitou um cariótipo que foi normal. Posteriormente foi feita a análise cromossômica por microarray que evidenciou deleção no braço curto do cromossomo 17 - del(17)(p11.2). Assinale a alternativa que apresenta qual síndrome essa criança tem
Ano: 2023Banca: FGVOrganização: FHEMIGDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
Considere a orientação de acompanhamento para pacientes com
variantes patogênicas do gene BRCA1.
As opções a seguir apresentam procedimentos eficazes para a
redução de mortalidade tumoral, à exceção de uma. Assinale-a.
Ano: 2025Banca: VUNESPOrganização: UNIFESPDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Hematologia Clínica | Genética Clínica
Nos diagnósticos das leucemias/linfomas linfoblásticos B é imprescindível os estudos cromossômicos e gênicos para definição de entidades com diferentes prognósticos.
Nesse contexto, assinale a alternativa correta.
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