Questões

Neurofibromatose, Acondroplasia e Atrofia Muscular Espinhal atualmente têm tratamento disponíveis.

Existem tratamentos curativos para algumas doenças raras

A Triagem Neonatal possibilita o diagnóstico de doenças raras tratáveis

Doenças raras dismorfológicas não têm tratamento medicamentoso específico

A maioria das doenças raras ainda não têm tratamento medicamentoso específico disponível

Síndrome de Gorlin-Goltz

Esclerose tuberosa

Neurofibromatose tipo I

Síndrome de Li-Fraumeni

Síndrome de Turcot

CERTO

ERRADO

CERTO

ERRADO

Por ter sua origem em uma célula única, a ocorrência de mosaicismo somático e gonadal não interfere no fenótipo do portador, porque os mesmos genes ocorrem em todas as células, até mesmo nas mutadas.

Todos os mosaicismos somáticos são identificados pela análise citogenética de metáfases obtidas da cultura temporária de linfócitos do sangue periférico.

Mosaicismo somente acontece nas células somáticas. É produzido pela presença de duas ou mais diferentes estirpes celulares e causa alterações no fenótipo do portador.

Mosaicismo somente é encontrado nas células germinativas, preservando o genótipo de células somáticas e, consequentemente, o fenótipo do portador.

Quando as mutações somáticas (como a segregação anormal dos cromossomos) ocorrem durante as fases iniciais do desenvolvimento do embrião, podem advir anomalias genéticas na linhagem germinativa, produzindo o chamado mosaicismo gonadal.

O HLA-B*0702 e o HLA-B*5701 são fatores de risco para a espondiloartrite axial.

O HLA-B*51, principal alelo HLA-B de risco para a doença de Behçet, compartilha fatores de proteção com a espondiloartrite axial.

O HLA-DRB-1*0103, além de ser fator de risco para a espondiloartrite axial, é também fator de risco para a doença inflamatória intestinal.

A espondiloartrite axial associa-se ao gene IL23R, de ação no receptor da interleucina-23, ainda que de maneira secundária em relação àquela do IL23R e a psoríase ou a doença inflamatória intestinal.

A uveíte anterior aguda apresenta associação fraca com o ERAP1.

46,XY,del(5)(pter->q12:).

46,X,i(Xq).

46,XY,inv(9)(p11q12)

46,X,fra(X)(q27.3).

46,XX,add(19)(p13.3).

Errado

Certo

Fumarato hidratase (cromossomo 1q42-43).

VHL (Von Hippel-Lindau).

BDH1 (Birt-Hogg-Dubbe).

Cromosso p53.

c-met proto-oncogene.

DF-SS: genótipo que causa uma forma hemolítica mais agressiva e necrosante; DF-SC: genótipo que geralmente causa doença renal associada; DF-beta⁺ -talassemia: que causa uma forma mais grave da doença; e o DF-CS: compatível com a síndrome de Fanconi. 

DF-SS: genótipo menos agressivo, porém inflamatório; DFRS: genótipo que causa adesão plaquetária vascular e trombose arteriolar subsequente; DF-SC: equivalente ao genótipo DF-SS quanto aos danos vasculares; e o DF-beta⁺ -talassemia: que causa uma forma mais leve da doença.

DF-SS: genótipo menos grave e mais comum; DF-RS: genótipo que causa uma forma hemolítica mais agressiva e necrosante; DF-SC: equivalente ao genótipo DF-SS quanto aos danos vasculares; e o DF-beta⁺ -talassemia: que causa uma forma mais leve da doença.

DF-SS: genótipo mais grave e mais comum; DF-SC: genótipo que geralmente causa doença menos grave; DF-beta⁰ -talassemia: que pode causar doença tão grave quanto o genótipo DF-SS; e o DF-beta⁺ -talassemia: que causa uma forma mais leve da doença.