MML, sexo masculino, 22 anos, com diagnóstico de fibrose cística
desde os 3 anos de idade. Aposentado por invalidez devido
comprometimento pulmonar grave da doença, está em fila de
transplante pulmonar.
Sobre a fibrose cística (FC), avalie se as afirmativas a seguir são
verdadeiras (V) ou falsas (F).
( ) É a doença genética mais comum do pâncreas exócrino, de
herança autossômica dominante.
( ) É causada por mutações do gene CFTR (Cystic Fibrosis
Transmembrane Regulator), que no pâncreas está localizado
na membrana apical da célula acinar.
( ) É a doença genética mais comum do pâncreas endócrino, de
herança autossômica dominante
( ) Em pacientes com a variante genética patogênica F508del em
homozigose a doença se manifesta ainda na infância e os
órgãos mais afetados são o pulmão e o pâncreas.
As afirmativas são, respectivamente,