A Síndrome de Klinefelter é uma das causas mais comuns de hipogonadismo masculino e está
associada a uma aneuploidia cromossômica. A alternativa que descreve corretamente as características
clínicas e o mecanismo subjacente da Síndrome de Klinefelter é:
A A Síndrome de Klinefelter é caracterizada pela presença de um cromossomo X extra (47,XXY),
levando a uma produção reduzida de testosterona, ginecomastia, infertilidade e desenvolvimento
incompleto das características sexuais secundárias masculinas.
B A Síndrome de Klinefelter é causada por uma deleção no cromossomo X, levando à deficiência de
FSH e LH, resultando em hipogonadismo hipogonadotrófico e atraso puberal.
C A Síndrome de Klinefelter é caracterizada pela triplicação do gene AR, resultando em uma
sensibilidade exagerada à testosterona, crescimento excessivo dos pelos e aumento da massa muscular.
D A Síndrome de Klinefelter é causada por uma mutação no gene SRY, resultando na ausência de
desenvolvimento das gônadas masculinas, hipospádia e ambiguidade genital.
E A Síndrome de Klinefelter resulta da ausência do cromossomo Y (45,X0), levando a
hipogonadismo, estatura baixa, e ovários em fita, características típicas da síndrome.