A mãe de uma paciente do sexo feminino, com 12 anos de
idade, de cor branca, assintomática, em uso de quetiapina 25 mg
e melatonina 5 mg, diagnosticada com intolerância congênita, pé
plano congênito e epilepsia, relatou gestação sem intercorrências,
nascimento a termo, parto cesáreo, peso de 3,55 kg e índice apgar
9-10. O desenvolvimento neuropsicomotor foi compatível com a
idade cronológica até 1 ano e 6 meses de idade, quando houve
regressão psicomotora com características autistas, estereotipias
muito sugestivas na linha média, sem conservação do uso das
mãos, insônia, agressividade, sensibilidade a dor reduzida,
mantendo algum contato visual e gritos aparentemente sem
motivos. Em consulta neuropediátrica para acompanhamento de
rotina, a paciente obteve teste genético positivo para a mutação
no gene MECP2 (variante c.763>T no éxon 4 do gene MECP2),
o que levou a alteração no aminoácido ARG-255.
Internet: < revista.acm.org.br>. (com adaptações)
Assinale a opção que apresenta o diagnóstico correto para o caso
clínico em tela.