O gene humano FGF23 reside no cromossomo 12p13. A
codificação é composta por três éxons e contém uma fase de
leitura aberta de 251 resíduos. A expressão de FGF23 é
relatada em várias células ósseas, incluindo osteoblastos,
osteócitos, células de revestimento ósseo e células
osteoprogenitoras. Os estados patológicos estão associados
a níveis elevados ou reduzidos de FGF23, embora os
mecanismos moleculares sejam exclusivos para cada
transtorno. As atividades do FGF23 elevado estão associadas
a síndromes clínicas de hipofosfatemia com 1,25(OH)2D
paradoxalmente normal ou baixa e mineralização
esquelética com defeito. Quais dessas síndromes está
associada a mutações em CLCN5, um gene dos canais de
cloreto regulados por voltagem, localizado em Xp11.22?